Uno studio svedese recentemente pubblicato ha mostrato che il rischio di sviluppare la celiachia nei bambini predisposti è alto anche dopo diversi anni.
Dato che si tratta di una malattia immunomediata, se in famiglia c’è un caso di celiachia, è raccomandato eseguire lo screening al resto dei familiari, perché il rischio di sviluppare la malattia tra questi è più alto rispetto alla popolazione generale.
Questo consente di diagnosticare la celiachia in soggetti ancora asintomatici: spesso un genitore scopre di essere celiaco anche lui dopo la diagnosi del figlio, per esempio. In alcuni casi invece, grazie all’effettuazione del test genetico, quello che emerge dall’esame è solo una predisposizione alla malattia, che potrebbe anche non manifestarsi mai, ma che pone l’indicazione a un monitoraggio clinico (al fine di individuare precocemente la comparsa di sintomi) e a periodici controlli sierologici.
Alcuni medici però sono dell’idea che effettuare lo screening solo nelle persone identificate come “a rischio”, porti a perdere molti casi di celiachia nel resto della popolazione. Di recente infatti, sia in Italia che negli Stati Uniti ci si è interrogati se estendere lo screening per la celiachia a tutta la popolazione infantile, in modo da diagnosticarla per tempo. E, nel caso si facesse uno screening di massa, a che età andrebbe eseguito? Sappiamo infatti che la celiachia è una patologia che può presentarsi a qualsiasi età, tanto nei bambini quanto negli adulti. Quindi, in caso di negatività andrebbe ripetuto, ma quanto spesso?
Come si fa la diagnosi di celiachia?
Questa malattia viene identificata con la ricerca sierologica (anticorpi anti-transglutaminasi-TGA IgA- e anti-endomisio-EMA IgA-) e la biopsia della mucosa duodenale in corso di duodenoscopia. Tali accertamenti diagnostici devono necessariamente essere eseguiti a
dieta libera, ovvero dieta che comprenda il glutine.
È importante sottolineare come la biopsia intestinale sia un esame necessario per la diagnosi di celiachia solamente in età adulta. In età pediatrica la presenza di un quadro clinico suggestivo, una positività per anticorpi TGA IgA superiore ad almeno 10 volte il valore soglia, confermata dalla positività per gli EMA IgA e dalla presenza del profilo genetico compatibile (HLA-DQ2 e/o DQ8), permette di effettuare la diagnosi certa di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale.
Articolo completo sul numero di Aprile-Maggio 2022